在全基因组关联分析中,处理芯片数据时,必须走的一个流程就是基因型数据填充(imputation)。

当然,如果你拿到的是全测序的数据,请忽略这一步。

下面直奔主题,怎么在网页版进行基因型填充。

1 进入Michigan Imputation Server

Michigan Imputation Server网站链接:https://imputationserver.sph.umich.edu/index.html#!pages/home

进入该网站,进行注册。

注册完以后,接下来准备imputation需要的输入文件

2 准备imputation需要的输入文件

Michigan Imputation Server网站只接受压缩包的vcf格式(vcf.gz),故需要先将手头上的文件转化为vcf.gz格式

2.1 转化ped/map为vcf格式文件

plink --ped mystudy_chr1.ped --map mystudy_chr1.map --recode vcf --out mystudy_chr1

2.2 将vcf格式文件压缩为vcf.gz格式

这一步骤需要安装VCFtoolstabix两个工具

安装成功后,使用如下命令:

vcf-sort mystudy_chr1.vcf | bgzip -c > mystudy_chr1.vcf.gz

3 上传数据

以下两种方式任选一种。

3.1 上传vcf.gz文件的方式

具体使用操作见下图:

GWAS: 网页版的基因型填充(genotype imputation)-LMLPHP

3.2 上传链接的方式

GWAS: 网页版的基因型填充(genotype imputation)-LMLPHP

4 坐等邮件, 收结果

05-28 21:16