如下图片所示:对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异为杂合;如果GT对应的数值为0/0,说明该变异为纯合。