生物信息NGS相关软件众多.

常用的比对软件:bwa,bowtie;

去pcr重复的软件\:samtools,picard;

calling variant:samtools/bcftools,gatk,varscan2,multc。

注释软件:annovar,snpneff

如何评价一个pipeline的好坏,个人愚见,应该拿一些已知突变点的标准品数据来评价,比如NIST的数据。

然后来判断假阴性率,和假阳性率。

假阴性率,就是标准品本身有的突变点,但是设计的pipeline没有检测到。

假阳性率,是指标准品本身没有的突变点,但是设计的pipeline检测到了。

另外,体细胞突变pipeline和胚系突变的pipeline是有所区别的,体细胞的突变频率低,如果用胚系突变的pipeline去分析,可能会把体细胞的突变点过滤掉。

05-21 15:53