24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声
【24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声】在中国预防出生缺陷日之际，一位24岁的年轻母亲邵女士勇敢地站了出来，分享了她生下唐氏综合征患儿的经历与心路历程。邵女士的故事迅速在网络上引起了广泛关注。“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。
今年3月29日，邵女士迎来了她的第一个孩子，小满（化名）的降生。初为人母的喜悦并未持续太久，两个月后，邵女士发现小满抬头动作不理想，便带他前往医院就诊。经过一系列检查，7月29日，恰好4个月大的小满被确诊为唐氏综合征。这一消息对邵女士来说犹如晴天霹雳，她回忆道，整个孕期产检都显示正常，无创DNA筛查也显示为低风险，因此并未进行羊水穿刺等进一步诊断。
邵女士的经历并非个例。她发布相关经历后，有15位同样情况的母亲联系到她，她们都曾在无创DNA筛查中显示为低风险，但最终生下了染色体缺陷的宝宝。这一现象引起了医学界的关注，武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍教授指出，无创DNA筛查与诊断不能等同，筛查虽能识别高风险人群，但在某些情况下可能存在假阴性结果，因此需要通过进一步的诊断来明确问题。
邵女士的发声不仅是对个人经历的倾诉，更是对广大孕妇的一个提醒：产检中的任何环节都不能掉以轻心，必要时应进行更全面的检查以确保胎儿健康。同时，她的故事也引发了社会对于出生缺陷预防、孕期保健以及医疗诊断准确性的深入思考和讨论。
唐氏综合征，患者的主要症状包括智能落后、特殊面容及生长发育迟缓，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。此外，伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等症状。
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