r - 将SNP ID映射到基因组坐标

我有几个SNP ID（例如rs16828074，rs17232800等），我想在UCSC genome website的Hg19基因组中对其进行协调。

我更喜欢使用R来实现此目标。怎么做？

最佳答案

这是使用Bioconductor软件包biomaRt的解决方案。它是先前发布的代码的稍作更正和重新格式化的版本。

library(biomaRt) # biomaRt_2.30.0

snp_mart = useMart("ENSEMBL_MART_SNP", dataset="hsapiens_snp")

snp_ids = c("rs16828074", "rs17232800")
snp_attributes = c("refsnp_id", "chr_name", "chrom_start")

snp_locations = getBM(attributes=snp_attributes, filters="snp_filter",
                      values=snp_ids, mart=snp_mart)

snp_locations
#    refsnp_id chr_name chrom_start
# 1 rs16828074        2   232318754
# 2 rs17232800       18    66292259

鼓励用户阅读全面的biomaRt vignette并尝试以下biomaRt功能：

listFilters(snp_mart)
listAttributes(snp_mart)
attributePages(snp_mart)
listDatasets(snp_mart)
listMarts()